2020年 10月8日，受武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心主任刘沐林的邀请，病痛挑战基金会一行来到安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，就肝豆状核变性患者目前面临的生活和诊疗现状问题展开调研。

安徽中医药大学神经病学研究所附属医院二病区副主任严彦详细介绍了全国肝豆状核变性治疗中心—安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治肝豆患者情况、医保报销、主要治疗方法及治疗效果等相关内容。

安徽中医药大学神经病学研究所附属医院目前有200多位肝豆患者住院，寒暑假就诊高峰期时，会有600多人。患者们来自全国各地，大多数存在确诊困难、反复回医院就诊的情况。严主任指出，肝豆状核变性是可以治疗的，确诊后，患者只需要规范饮食和定期到医院排铜，可以像正常人一样生活和工作。但主要是前期的确诊较难，易耽误治疗，若没有早期诊治和规范治疗，则可能会致残、致死。

同馨肝豆中心主任刘沐林介绍了肝豆状核变性患者面临的困境：药价上涨幅度过大、异地住院转诊困难、很多医保目录里用于治疗肝豆状核变性药品因无对应适应症而不能报销、肝豆患者家庭因病致贫等情况。

由于肝豆患者需终身定期到医院排铜保肝，长期用药，且罕见病诊疗资源相对稀缺，绝多数患者需要外地就医，医保报销比例普遍不高，患者治疗负担较重。此外药价上涨也加重了患者的负担，比如治疗肝豆的特效药二巯丙磺钠注射液，2018年是27.9元一支；2020年初涨到50元一支，；2020年七月份上海又涨到198元一支；安徽等地仍50元一支，但库存已经不足。肝豆病友们希望可以尽早的将治疗药物纳入医保报销范畴，减轻治疗负担，提高生命质量。 

通过看望并慰问困难肝豆家庭代表，了解到肝豆患者存在的诊疗需求和支付压力，病痛挑战基金会希望与同馨肝豆合作，通过基金会《罕见病医疗援助工程》项目，帮助到困难肝豆患者，并将肝豆状核变性患者面临的现状及问题如实反映到有关部门，减轻肝豆患者的诊疗压力，尽早、更好的回归到正常生活和工作中。