随着国家对罕见病的重视，我们同馨肝豆也在为推进肝豆状核变性科学研究，临床治疗，药物研发与引进正在做积极的努力。2021年12月我们同馨肝豆链接资源与北京天坛医院神经病学中心、国家神经系统影像研究中心为进行肝豆状核变性专题研究，为已诊断为肝豆状核变性的患者及直系亲属提供免费检查项目。第一批报名人数69人，经过我们组织审核挑选40名患者进行检测，名额已满，现已完成了20名，原计划剩余20人将在一月完成检查。也得到了受检人员的一致好评。原计划第二批肝豆状核变性患者（没有神经系统症状的肝型）15名及家属，但因一月疫情而暂停，现根据实际情况将继续接受预约检测计划在冬残奥会结束之后进行，请有需要的病友继续报名。之前已经联系好因为疫情没能来检查的会在冬残奥结束之后尽快安排。

检查内容如下：

1、头颅磁共振检查共两项（每项约35-45分钟）

常规3T磁共振检查：涵盖所有临床常用序列，且分辨率更为高清，可出胶片。  

超高清7T磁共振检查：7T超高场磁共振成像系统，相比传统3T高场磁共振设备，可以提供更高的成像信噪比、更精细的分辨率、更优异的组织对比度，更加适合观测组织精细结构和代谢生理变化，是脑科学研究的重要途径，将成为高水平脑科学研究和临床神经系统疾病研究的重要工具。中心这台是全国唯一可应用于临床病人的设备，可更清晰显示神经系统病情变化（后期开放会提供电子版片子给被检人员）。  

2、肝脏核磁共振检查：常规3T磁共振检查。

3、血液检查：血常规、肝功能、铜蓝蛋白（有纸质报告）。 

4、基因检测：针对肝豆状核变性的基因检测（无报告、告知结果）。   

5、眼科检查：裂隙灯检查 。  

6、病情相关的临床量表评估。

以上检测所采集样本及结果北京天坛医院神经病学中心承诺将严格保密并仅用于此次科研课题的研究，届时会签署知情同意书。

检测完还可提供： 专家门诊咨询（需自行支付门诊挂号费用60-80元），由天坛医院院神经病学中心运动障碍性疾病专病门诊副主任医师及以上职称专家接诊，可对头部影像结果进行更详细解读（如需购药，费用自付）。

免费检测时间：2022年3月14日-2022年3月31日。  名额有限、欲报从速。  

 报名需要满足的条件： 

1、临床诊断明确的14岁以上的肝豆状核变性患者（纯肝型，无神经系统症状）（具有正规医院就诊记录和诊断结果），和该患者的直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女），需携带证明； 

2、疫情防控需要：目前需要行程码绿码，来自低风险地区，持有48小时内新冠病毒核酸阴性检测结果（该要求视届时具体要求会单独通知）； 

3、可完成磁共振检查条件：体内无金属物体（包括金属置入物如支架、人工关节、动脉瘤夹、心脏起搏器、植入式助听设备等，金属异物如弹片等），无幽闭恐惧症，女性患者无怀孕；

4、可配合完成检查及测评：无严重认知功能障碍、近1-2月无癫痫发作。 

      报名人员自行承担所产生的其他费用（包括并不限于交通费、住宿费）及所有风险。参与检查的患者及参与检查的亲属补助200元/人（将在项目结项之后统一发放）。 

报名方式：扫描下方二维码