肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其致病基因为ATP7B，该基因的致病变异可导致ATP酶的功能缺陷或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器等处沉积，引起相应的临床表现，包括神经精神症状、肝生化异常、角膜K-F环（Kayser-Fleischer ring，K-F环）、肾损害、溶血性贫血、骨骼肌肉损害等表现。详情https://mp.weixin.qq.com/s/oKSSw79fi0l-nd5560SCEQ